Младенцу с редкой генетической мутацией помогут разработать план лечения

Мутацию обнаружили через несколько дней после появления малыша на свет.

Сначала специалисты центра заметили у ребёнка нарушение иммунитета, после чего биоматериал отправили в федеральное учреждение, где и подтвердили диагноз.  В мире зафиксировано лишь 40 подобных случаев.

«Из-за мутаций в генах происходит не совсем деление клеток, не совсем правильное распределение хромосом, и эти клетки становятся такие, ну, не совсем стабильные, да, не совсем правильно реагирующие как раз вот на те факторы, о которых я сказала. Ведущий, да, симптом такой клинический – это именно недостаток иммунитета», – рассказала заведующая отделением медико-генетического консультирования КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка», врач-генетик Мария Сумина.

По словам Суминой, синдрому часто сопутствуют врождённые пороки развития отдельных органов и систем. Заболевание не поддаётся лечению, поэтому главная задача медиков – снизить риски и не допустить тяжёлых осложнений.

Сейчас малыш находится под наблюдением иммунологов и получает заместительную иммунную терапию. Специалисты разрабатывают для него индивидуальный план помощи.

Ежегодно в Свердловской области редкие генетические болезни выявляют более чем у 50 младенцев.